트리플 신드롬???? 선생님 도와주세요

2018.11.02

저희 아이는 지금 9개월된 딸아이거든요. 달수에 맞춰 태어났는데 2.2kg이라 인큐베이터에서 1개월정도 있었어요. 그러면서 많은 검사를 했는데 트리플 신드롬 이래요(x염색체가 3개 라구 하더군요)첨 접해보는 병이라 많은 것을 알아봤는데 그래도 막막하기만 해요. 언제까지가 고비인가 지능이 떨어진다구 하던데 그것이 어느 정도인지 아직까지는 좀 달이 같은 아이보다 몸무게나 키가 좀 작아서 그렇 지 발달정도는 아주 양호하거든요(키:68cm,몸무게:7kg) 선생님 속시원한 답좀 부탁드릴께요.. 요즘 제 속이 속이 아니거든요.. 감사합니다. 꾸벅

안녕하세요, 닥톡-네이버 지식iN 상담의사 김우성입니다.

아이의 염색체 질환 중에 X염색체가 3개인 병을 말하시는 것 같습니다.

XXX증후군이란 빈도는 1/1,000 - 2,000 정도이며, 증상으로는 키가 크로 마른 체형, 불규칙한 월경이 있고 두 개의 X 염색체를 갖는 난소를 만들 수 있기 때문에 Triplo-X인 딸이나 XXY인 아들을 낳을 확률이 높아집니다.

원인과 유전양상은 임상적으로는 거의 정상이지만 15-20%는 약간 정신지체가 있을 수 있고, 어머니쪽의 감수분열시기나 아버지쪽의 두 번째 감수분열시기에 불분리가 일어나서 유발되고, 어머니의 나이가 많을수록 빈도가 높아지는 경향이 있습니다.

환자의 3/4 정도가 임신 가능하며, 자 손의 1/2 정도가 다시 XXX 염색체를 갖는다고 알려져 있습니다.

(47, XXX).

진단은 일반적인 염색체검사를 통해서 알 수 있으며, 치료는 염색체 질환이 다 그렇듯이 현재로서 근본적인 치료는 할 수 없으나 각 증상에 따른 부분적 치료는 할 수 있습니다.

아이의 발육이 늦어 질 수 있으니 전문의와 꾸준히 상담하면서 아이의 발육 상태에 대해 지속적으로 관찰하고 상담하시는 것이 중요합니다.


2018.11.02

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